您好,欢迎来到nba直播jrs直播-最新IOSAPP下载!
全国销售热线:0371-642457887

当前位置主页 > 产品应用 >

贴心完善,保障您购买无忧~

nba直播罕见病患者讲述经历:全身上千个神经纤
发布时间发布时间:2021-10-11 15:28

  法制晚报·看法新闻(记者 李阳煜)每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,而2018年恰逢第十个“国际罕见病日”。此前,由多家大学联合发布的《2018中国罕见病调研报告》显示,有三成医生承认自己并不了解罕见病。“渐冻症”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”——这些不同寻常的名字的背后就是罕见病。

  在第十个国际罕见病日,法制晚报·看法新闻记者联系罕见病神经纤维瘤患者王芳,今年31岁的王芳回忆起自己过往的生活总是难以平静,特别是童年生活,在多数孩子都能够快乐玩耍的年纪,王芳总是村子里最特别的那个。由于患有神经纤维瘤(NF)这种罕见疾病,王芳面部及身上长有多个肿瘤、大大小小的斑痕,其中额头上长有一颗较大肿瘤,三四岁时,村里孩子们总追着她后面喊“牛眼睛”,这成了王芳对童年最深的记忆。

  1987年5月,王芳在安徽省滁州市定远县的某个小村子出生,出生后王芳身上有很多大大小小的咖啡斑,随着年龄的增长,王芳身上、面部又出现了很多瘤子。王芳的父母对这样的症状并不陌生,因为王芳的母亲、大哥、二哥都有这样的症状,但没有一人检查出结果,直到王芳20岁时才得以确诊。这是一种称为神经纤维瘤的罕见病。

  神经纤维瘤虽然不如某些恶性肿瘤,来的那么凶险,但挥之不去肆意生长,啃噬着患者的生命。其致病基因代代相传,摧毁整个家族。

  王芳面部额头上有个很大的瘤子,二哥鼻子头上有个大瘤子,母亲症状不明显,只是身上有一些咖啡斑、腰部有豆子大小的瘤子,大哥身上有瘤子但面部没有。父亲是家里唯一一个健康人。“大概在三四岁时,村里跟我同龄,或者比我还小的孩子,总在我和二哥身后追着喊牛眼睛、牛鼻子”,这让王芳感到恐惧和不安,直到现在。

  家里三个孩子都遗传了自己的疾病,而且一个比一个严重,父母争吵不断加剧。王芳6岁那年,母亲自杀了,“我记得那时候我刚上小学一年级,只上了一个学期,两个哥哥都已经上了几年学了”,母亲去世后,王芳父亲一个人操持家务事,耕地种田、养活一家人。为了减轻父亲的负担,刚刚上学的王芳只好回家,“在家放猪、放鸭子、鹅”。

  在王芳的记忆里,从小到大,家里一有收成父亲带她去看病,希望能治好像正常孩子一样。“我回忆小时候的生活,就是种地、收成、卖了钱之后我爸带着我跑到省城的医院看病”。从王芳家的小村子出发,先是步行,然后乘车,3个多小时后到达省城。据王芳介绍,每年都要去几趟医院,多年来几乎跑遍了安徽省大大小小的医院。

  即便如此,还是没能诊断出王芳一家人到底得了什么病,“每次结果都是看不好,没人知道那是什么,多家医院给出的诊断都不一样,有说是血管瘤的、有的说是脂肪瘤、还有说是胎记”王芳告诉法制晚报·看法新闻记者,“医院给出的诊断都是疑似某种疾病”。

  1996年,王芳9岁时,王芳来到一家医院的整形外科看病,“医生参考额头上瘤子旁边有一块红色的胎记,认为可能是血管瘤”,那是王芳第一次做手术,“手术中,医生打开看这个瘤子切不尽、无根源,而且连着面部神经也不敢切”,那个时候医生发现王芳额头上长的并不是血管瘤,而是疑似错构瘤。手术失败,瘤子还是没能切除掉。

  2000年时,二哥被确诊患有脊柱侧弯。王芳告诉记者,实际上脊柱侧弯是神经纤维瘤(NF)这种罕见病的并发症,但当时家人并不知道。2000年3月,二哥被推进合肥的一家医院,进行脊柱侧弯的手术,“后来手术失败了,二哥瘫痪”,腰部以下失去了知觉,大小便失禁。从2003年7月开始王芳一直在合肥照顾瘫痪的二哥,不久后二哥去世了。直到去世,二哥也没有确诊患有神经纤维瘤这种罕见病。

  “我是在20岁那年,也就是2005年确诊患有神经纤维瘤这种罕见病的”,确诊后王芳开始关注这种疾病,也是从那时起她意识到二哥的脊柱侧弯是这种疾病的并发症,“除了脊柱侧弯,这种疾病还可能出现很多种常见的并发症,比如学习障碍、较大的头围、骨骼缺陷等等”。

  二哥没了,大哥和自己还在病着,父亲的脾气也变的越发暴躁。这一切让王芳变得更加抑郁,“为什么别人都好好的,为什么只有我是这个样子的?”王芳甚至有了轻生的念头。“后来我看了一部电视剧叫《笑着活下去》,里面有句台词说生活的苦难就像一面镜子,你怎样对待它,它就怎样回报你”,王芳在电话中说,“我当时想既然已经是这个样子了,再怎么悲观也改变不了现实,那我就去改变自己的生活”。

  王芳想到城市里打工赚钱,继续求医治病,但父亲不同意。王芳已经熟悉了父亲的暴躁,但是她没想到父亲阻止她外出打工的理由是“离开他,自己没法生存”。“我跟我爸说了自己外出打工的想法后,我爸直接就说外面哪个地方会要你?离开我,你根本就没法生存”。

  在某个夏天夜里3点多,王芳带着几件换洗衣服、200多元钱,踏上了去往附近城市的汽车。“那时候我跟自己赌气、也跟父亲赌气,我不信我会真的没法生存”,为了证明自己,王芳断了和家人的联系,“大哥打了无数个电话都没接,就是不想接受家人的帮助,就是想看看自己行不行”。王芳说自己当时知道的城市名称都很少,大哥发了短信给她,说可以去南京。

  到了南京,王芳在工厂附近找到住处后,就开始寻找工作机会。“我在街上走,看到有招聘启示就去应聘,去过纸盒厂、服装厂、电子厂,但是都碰壁了,她们看到我就说不招聘了、或者说我普通话不过关”,王芳总想,可能是她长着纤维瘤的外表让人惧怕。

  后来,王芳找到了当地一家连锁饭店做了洗碗工。“一开始做洗碗工就在后厨,后来干得不错让我帮忙配菜,因为配菜工作要站在传菜窗口附近,来往客人会看到我,饭店里的人就不让我做这个岗位了,再次回到洗碗工的岗位上,一干就是一年多”,由于手长时间浸泡在洗洁精里,王芳指甲慢慢溃烂,只好辞职休养。

  第二份工作依然找了一家小饭店,工作没多久便听到老板的朋友说“不是我说你,饭店里不能招这样的人,赶紧开除掉”,当晚老板就找了王芳谈话,“说我明天不用来了,我当时真的欲哭无泪”。无奈下王芳继续寻找其他工作机会,为了生活王芳摆过地摊、开过早餐店。

  王芳打工之余不断求医治疗自己的疾病,2011年王芳最后一次接受了手术,将面部较大的神经纤维瘤摘除。根据上海新华医院李明医生的介绍,目前治疗神经纤维瘤并没有一个完美的方法,“目前只能进行摘除,这种摘除还是对有较大影响的位置,比如说眼睛周围长了神经纤维瘤对视觉造成了影响,可以进行摘除。”

  李医生说,神经纤维瘤可以长在人体任何有神经节的地方,所以治疗费用也很难说。“如果长在皮肤上,切除可能就需要几千块,但是如果长在颅内,摘除的费用就会几万块钱”。nba直播,目前该疾病在全世界范围内都无法治愈。

  李医生介绍,神经纤维瘤的诊断存在困难,但分年龄段,“如果到了成年以后,诊断是非常容易的,但是在幼年诊断有些困难”,因此需要依靠基因检测。神经纤维瘤主要分为一型和二型,两者都是由基因突变引起的,“这个疾病,临床上的患者基因突变率在95%左右。也就是说如果有100个患有神经纤维瘤的患者,对他们进行基因检测,可以发现至少有95个有基因突变”。

  目前,避免患这种罕见病的有效方法是进行基因筛查。神经纤维瘤的发病率在三千五百万分之一左右,由于发病率较低,在世界范围内没有妇产科针对这一疾病的筛查,“因为发病率很低,妇产科进行筛查没有太大必要,如果所有人都筛查,这个成本就太高了”。

  对于这种罕见病的患者,李医生称实际上有一种方式是依靠民间公益组织,“如果这些公益组织运行的足够好,会对病友有很大的帮助,比如企业会资助这样的公益组织,为患者治疗疾病”。

  《2018中国罕见病调研报告》中显示,误诊、漏诊是大家经常遇到的问题,超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊,有病友的确诊之路竟用了44年。

  目前罕见病患者需要支付70%-80%的治疗费用。报告中,多位专家指出,十年来,罕见病领域的社群组织、社会关注度都有了长足的发展,支持罕见病群体的政策、法规开始涌现,但从整体上看,罕见病群体仍然处于较为边缘的状态。

联系信息

电话:0371-642457887

邮箱:7585855@qq.com

地址:河南省偃师市汽车站龙祥大厦33楼22号

联系我们

若您有合作意向,请您使用以下方式联系我们,您给我们多大的信任,我们给您多大的惊喜!

Copyright ©2015-2020 nba直播jrs直播-最新IOSAPP下载 版权所有 nba直播保留一切权力!